En Colombia las estadísticas sobre este tipo de alteraciones son pobres, no existen. A ciencia cierta no se sabe cuántos colombianos padecen Enfermedades Raras, ER, mucho menos se tiene identificada la población vulnerable y peor aún, hay un alto índice de desconocimiento médico para diagnosticarlas a tiempo.
Según la Organización Mundial de la Salud, OMS, las ER son patologías que tienen una baja incidencia en la población, se calcula que existen cerca de 7 mil enfermedades raras y afectan al 7 por ciento de la población mundial. Buena parte de estas patologías son graves, crónicas, degenerativas, incapacitantes, con alta morbilidad y mortalidad, algunas no tienen tratamiento, solo cuidados paliativos y según la Defensoría del Pueblo, el 90 por ciento de los pacientes diagnosticados en Colombia con ER acuden a la tutela para acceder a la atención en salud.
En Colombia se define una enfermedad como rara, cuando afecta a una persona entre cinco mil o menos.
Según Ángela Patricia Chávez Restrepo, presidente de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras, Fecoer, cada país define las ER de acuerdo con su índice de prevalencia. “En la Unión Europea, por ejemplo, dicen que una ER es la que se presenta en una entre dos mil personas, pero Turquía tiene unas cifras más restrictivas y las define como una en 100 mil. Hay muchas diferencias a la hora de definir las ER”.
En Colombia, la Ley 1392 de 2010 reconoce estas enfermedades como “un problema de especial interés en salud dado que por su baja prevalencia en la población, pero su elevado costo de atención, requieren un mecanismo de aseguramiento diferente al utilizado para las enfermedades generales”. A esto, la Ley le agregó tres criterios más para que el diagnóstico de un paciente sea una ER: crónicamente debilitante, grave y que amenace la vida.
“Quiere decir que una persona puede tener una enfermedad poco frecuente pero si no cumple con esos tres criterios no se considera como ER en Colombia”, reflexiona Ángela.
Además del bajo número de casos, el 80 por ciento de las enfermedades raras es de carácter genético, afecta diferentes sistemas del cuerpo, más del 50 por ciento se detecta en niños -aunque no son exclusivas de la infancia- y hay unas, menos comunes todavía, que son de tipo infeccioso.
Por todas estas características, las ER son de alta complejidad, difícil diagnóstico y prevención. Para detectarlas a tiempo, el tamizaje neonatal sería una opción, sin embargo, esta medida solo se toma para cerca de 10 a 30 enfermedades de las más de 7 mil que existen en todo el mundo. Si existen antecedentes familiares de una de ellas la consejería genética podría ser una herramienta importante, sobre todo, en las regiones donde la endogamia es más frecuente.
Así comienza el padecimiento de los pacientes con ER. Se calcula que entre 5 y 30 años puede tardar un paciente en obtener su diagnóstico. ¿La razón? Gran parte del personal médico desconoce los síntomas de estas patologías y los confunde con los de otras más comunes.
“Nadie diagnostica lo que no conoce. Las ER las vimos en pregrado pero no se hace énfasis muy marcado en ellas porque estamos orientados a diagnosticar los pacientes con cardiopatías, enfisema, insuficiencia renal, esos pacientes tienen enfermedades que son adquiridas y la mayoría en pregrado está orientada a hacer un buen diagnóstico de esas dolencias. Esa es una deuda que tiene la academia con los pacientes de enfermedades raras”, señala José Luis Franco Restrepo, coordinador del grupo de inmunodeficiencias primarias de la Facultad de medicina de la Universidad de Antioquia.
Producto de ese desconocimiento es también la demora de los pacientes para llegar al especialista, tener un diagnóstico claro y el tratamiento para su condición particular.
Ahí aparece el segundo obstáculo: no todas las ER tienen tratamiento y las que lo tienen, no siempre son sinónimo de alto costo, como lo asume el sistema de salud y mucho del personal médico. De nuevo, todo llega al mismo punto: desconocimiento.
“Con una enfermedad como esta necesitas un grupo multidisciplinario y es muy difícil que una EPS lo asuma. Ellos te mandan donde un especialista y ya, lo demás queda ahí. Terapias no te dan porque como tienes una enfermedad que te vas a morir de ella, entonces para qué, más o menos eso es lo que te dicen. Usted se va a morir, ya no hay nada qué hacer, entonces tome, si la enfermedad tiene medicamentos”, explica Diana Acosta Valencia, paciente y presidente de Fuper, Fundación para Personas con Enfermedades Raras.
A toda esta problemática se suma una más: la tramitología, un asunto común en todos los pacientes con esta clase de patologías.
“Yo tengo una tutela integral porque cuando empecé con mi enfermedad la EPS me dejó sin tratamiento un año, siempre me decían que tenía que esperar. Al año tuve una recaída muy fuerte, y hospitalizada me tocó a mí hacer la tutela de mi puño y letra para que me autorizaran el medicamento que hacía un año me habían negado. Esto es trámites todo el tiempo. Todas las ER son diferentes pero los pacientes tenemos las mismas problemáticas: laborales, con el área de salud, con la accesibilidad”, agrega Diana.
Visibilizar sus problemáticas, ofrecer servicios de salud multidisciplinarios y más equidad para ser estudiados, conocidos, investigados y tratados es el llamado que los pacientes hacen.
“Raro no es bizarro, no es extraño, no es inusual, no es exótico. Raro es sencillamente poco frecuente. La deuda está en profundizar, moderar y cambiar el lenguaje con respecto a los pacientes con enfermedades raras. Lo raro es la enfermedad, no el paciente. Necesitamos más resonancia como ocurre con enfermedades como el cáncer, el sida, el ébola”, dice Ángela .
